Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Mužské prokletí: co se děje s tělem při hemofilii

aktualizováno 
Ničila celé šlechtické rody a stále na ni neexistuje lék. Projevuje se pouze u mužů a pro ty, kteří jí trpí, se může stát osudným i drobné zranění. Přečtěte si, co se děje s tělem při hemofilii.

I obyčejné krvácení z nosu je pro hemofilika nebezpečné. | foto: Profimedia.cz

O tom, kdy a jestli vůbec bude hemofilie diagnostikována, rozhoduje to, zda člověk trpí její lehkou, střední, nebo těžkou formou. Pokud máte štěstí a objeví se u vás "pouze" lehká forma, je klidně možné, že se o své diagnóze nikdy nedozvíte, protože by se projevila pouze při operačním zákroku nebo při vážném zranění. Oproti tomu střední a těžká forma hemofilie poznamená celý váš život a velmi pravděpodobně se o ní dozvíte už v raném věku, možná hned při narození.

Představte si, že vás postihla právě těžká forma hemofilie. To, že s vámi není něco v pořádku, zjistí lékaři hned při porodu (pokud to neodhalí už prenatální testy). Krvácení z přestřiženého pupečníku se jim totiž daří zastavit jen s největšími obtížemi. A komplikace pokračují bohužel i nadále a budou vás doprovázet už celý život. Jakékoli zranění či lékařský zákrok pro vás bude představovat smrtelné nebezpečí, problémem může být i obyčejné píchnutí injekce nebo stomatologické ošetření.

Mužská záležitost

Pokud jste absolvovali alespoň základní stupeň školy, pravděpodobně víte, že v okamžiku, kdy si způsobíte otevřené zranění, se krev začíná srážet, krevní destičky se snaží poškození co nejrychleji uzavřít a vytvoří se strup, který je jakousi zátkou, která zodpovídá za to, že nevykrvácíte. K tomu, aby se krevní destičky aktivovaly, je však potřeba takzvaných faktorů srážlivosti, kterých existuje přibližně dvacet druhů. A právě v tom je problém hemofilie. Protože u lidí s touto chorobou je buď tvorba některého faktoru srážlivosti omezená, nebo je snížená jeho účinnost.

O tom, zda budete hemofilií trpět, se rozhoduje už dávno před vaším narozením, konkrétně v okamžiku vašeho početí. Jediným možným způsobem jejího přenosu je totiž dědičnost, v menšině případů potom spontánní mutace genu. A aby to nebylo úplně jednoduché, hemofilie je vázána na chromozom X, to znamená, že jí mohou trpět pouze muži. Ženy totiž mají dva chromozomy X, a pokud je jeden z nich defektní, druhý, zjednodušeně řečeno, převezme jeho funkci, takže se choroba neprojeví. Muži však mají chromozomy X a Y, funkci defektního chromozomu tedy nemá co nahradit. Ženy se naopak mohou stát přenašečkami hemofilie, ale až na extrémní případy se u nich nemůže rozvinout. Jde o výlučně mužské prokletí.

Zdeformované klouby

V případě, že jste dostali tento defekt chromozomu X do vínku, záleží na tom, který z faktorů srážlivosti je postižen, podle toho se totiž liší typ hemofilie, kterým budete trpět. Míra postižení potom odráží závažnost příznaků. Podle Českého svazu hemofiliků je u nás registrována přibližně tisícovka nemocných s touto chorobou.

Jestliže budete mít štěstí a postihne vás lehčí forma hemofilie, žádná výrazná omezení v každodenním životě nemusíte vůbec pociťovat a vaše choroba se projeví například až při případném operačním zákroku. Těžší formy nemoci s sebou však pro nemocné nesou celou řadu komplikací a omezení, jimiž se musejí řídit. Jejich účelem je minimalizovat riziko vzniku zranění, takže vyloučené jsou u nich jakékoli kontaktní sporty, v domácnosti je nutné maximálně omezit výskyt ostrých hran a předmětů a tak dále. Potíž je v tom, že u těžších forem hemofilie nehrozí problémy jen v případě otevřených ran, ale mohou vzniknout i vnitřní krvácení bez zjevné příčiny.

S tím zase souvisí další komplikace tohoto nepříjemného onemocnění, nevratná deformace a poškození kloubů. Krvácení do kloubů totiž znemožňuje dostatečné vyživování chrupavky, která je navíc utlačována krevním výronem. Klouby jsou tak oteklé, pohyb je bolestivý a časem dochází k nevratnému poškození a omezení hybnosti. Nejčastěji jsou přitom poškozena kolena, kotníky a loketní klouby. U těžkých případů hemofilie se může objevovat krev v moči, potíže s dýcháním nebo dokonce poškození mozku.

Ačkoli je hemofilie známá už od jedenáctého století a mimo jiné ničila celé šlechtické rody, stále na ni neexistuje lék, nedá se zcela vyléčit. Její symptomy však zmírňuje podávání srážecího faktoru, který si nemocný několikrát týdně injekčně aplikuje.

Autor:




Renault Grand Scénic 1.6dCi- 130k BOSE...
Renault Grand Scénic 1.6dCi- 130k BOSE...

r.v. 2015, naj. 22 472 km, diesel, 1. majitel
519 000 Kč (s DPH)

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2016 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je součástí koncernu AGROFERT ovládaného Ing. Andrejem Babišem.