Mužské prokletí: co se děje s tělem při hemofilii

aktualizováno 
Ničila celé šlechtické rody a stále na ni neexistuje lék. Projevuje se pouze u mužů a pro ty, kteří jí trpí, se může stát osudným i drobné zranění. Přečtěte si, co se děje s tělem při hemofilii.

I obyčejné krvácení z nosu je pro hemofilika nebezpečné. | foto: Profimedia.cz

O tom, kdy a jestli vůbec bude hemofilie diagnostikována, rozhoduje to, zda člověk trpí její lehkou, střední, nebo těžkou formou. Pokud máte štěstí a objeví se u vás "pouze" lehká forma, je klidně možné, že se o své diagnóze nikdy nedozvíte, protože by se projevila pouze při operačním zákroku nebo při vážném zranění. Oproti tomu střední a těžká forma hemofilie poznamená celý váš život a velmi pravděpodobně se o ní dozvíte už v raném věku, možná hned při narození.

Představte si, že vás postihla právě těžká forma hemofilie. To, že s vámi není něco v pořádku, zjistí lékaři hned při porodu (pokud to neodhalí už prenatální testy). Krvácení z přestřiženého pupečníku se jim totiž daří zastavit jen s největšími obtížemi. A komplikace pokračují bohužel i nadále a budou vás doprovázet už celý život. Jakékoli zranění či lékařský zákrok pro vás bude představovat smrtelné nebezpečí, problémem může být i obyčejné píchnutí injekce nebo stomatologické ošetření.

Mužská záležitost

Pokud jste absolvovali alespoň základní stupeň školy, pravděpodobně víte, že v okamžiku, kdy si způsobíte otevřené zranění, se krev začíná srážet, krevní destičky se snaží poškození co nejrychleji uzavřít a vytvoří se strup, který je jakousi zátkou, která zodpovídá za to, že nevykrvácíte. K tomu, aby se krevní destičky aktivovaly, je však potřeba takzvaných faktorů srážlivosti, kterých existuje přibližně dvacet druhů. A právě v tom je problém hemofilie. Protože u lidí s touto chorobou je buď tvorba některého faktoru srážlivosti omezená, nebo je snížená jeho účinnost.

O tom, zda budete hemofilií trpět, se rozhoduje už dávno před vaším narozením, konkrétně v okamžiku vašeho početí. Jediným možným způsobem jejího přenosu je totiž dědičnost, v menšině případů potom spontánní mutace genu. A aby to nebylo úplně jednoduché, hemofilie je vázána na chromozom X, to znamená, že jí mohou trpět pouze muži. Ženy totiž mají dva chromozomy X, a pokud je jeden z nich defektní, druhý, zjednodušeně řečeno, převezme jeho funkci, takže se choroba neprojeví. Muži však mají chromozomy X a Y, funkci defektního chromozomu tedy nemá co nahradit. Ženy se naopak mohou stát přenašečkami hemofilie, ale až na extrémní případy se u nich nemůže rozvinout. Jde o výlučně mužské prokletí.

Zdeformované klouby

V případě, že jste dostali tento defekt chromozomu X do vínku, záleží na tom, který z faktorů srážlivosti je postižen, podle toho se totiž liší typ hemofilie, kterým budete trpět. Míra postižení potom odráží závažnost příznaků. Podle Českého svazu hemofiliků je u nás registrována přibližně tisícovka nemocných s touto chorobou.

Jestliže budete mít štěstí a postihne vás lehčí forma hemofilie, žádná výrazná omezení v každodenním životě nemusíte vůbec pociťovat a vaše choroba se projeví například až při případném operačním zákroku. Těžší formy nemoci s sebou však pro nemocné nesou celou řadu komplikací a omezení, jimiž se musejí řídit. Jejich účelem je minimalizovat riziko vzniku zranění, takže vyloučené jsou u nich jakékoli kontaktní sporty, v domácnosti je nutné maximálně omezit výskyt ostrých hran a předmětů a tak dále. Potíž je v tom, že u těžších forem hemofilie nehrozí problémy jen v případě otevřených ran, ale mohou vzniknout i vnitřní krvácení bez zjevné příčiny.

S tím zase souvisí další komplikace tohoto nepříjemného onemocnění, nevratná deformace a poškození kloubů. Krvácení do kloubů totiž znemožňuje dostatečné vyživování chrupavky, která je navíc utlačována krevním výronem. Klouby jsou tak oteklé, pohyb je bolestivý a časem dochází k nevratnému poškození a omezení hybnosti. Nejčastěji jsou přitom poškozena kolena, kotníky a loketní klouby. U těžkých případů hemofilie se může objevovat krev v moči, potíže s dýcháním nebo dokonce poškození mozku.

Ačkoli je hemofilie známá už od jedenáctého století a mimo jiné ničila celé šlechtické rody, stále na ni neexistuje lék, nedá se zcela vyléčit. Její symptomy však zmírňuje podávání srážecího faktoru, který si nemocný několikrát týdně injekčně aplikuje.

Autor:

Nejčtenější

VIDEO: Takový je osud plastu ze žlutých popelnic. Půlka končí na skládce

Díky třídicí lince a jejím pracovnicím dokážeme plasty recyklovat. I když ne...

Když vyhodíme plastový výrobek do třídicího kontejneru, máme dobrý pocit. Reportér iDNES.tv Matěj Smlsal vyrazil do...

Prodávám v sexshopu a baví mě to, říká MOgirl Lucka

MOgirl Lucka miluje tetování a sama ráda kreslí.

Původem je holka z vesnice, po zastavení v Praze však skončila v Liberci. A zamilovala si ho. Plánuje vysokoškolské...

Hon na tygra: jak britský technik ulovil Hitlerův smrtící tank

Tiger měl renomé nezničitelného tanku.

Mezi spojeneckými vojáky vzbuzoval paniku. Oprávněně. Nacistický tank Tiger, šedesátitunové monstrum, se zdál...

Chlapi nejsou snadná kořist, říká domina a striptérka Majkelína

Majkelina

Je striptérkou, jako rázná domina má sadomasochistický projekt, se svou přítelkyní vystupuje jako bondage modelka. Pro...

Koně ve městě: když se světové metropole topily v hnoji

Zašlý půvab starých časů. Jenže koně ve městě znamenali problém.

Byl to problém, který narůstal. Čím více lidí žilo ve městě, tím více koní bylo zapotřebí k jejich přepravě. Nevábný...

Další z rubriky

Hon na tygra: jak britský technik ulovil Hitlerův smrtící tank

Tiger měl renomé nezničitelného tanku.

Mezi spojeneckými vojáky vzbuzoval paniku. Oprávněně. Nacistický tank Tiger, šedesátitunové monstrum, se zdál...

I pánové mají svátek: Mezinárodní den mužů se (ne)slaví 19. listopadu

Mezinárodní den mužů se rodil mnohem komplikovaněji a méně spontánně než oslava...

Proč nemají vlastní svátek i muži? Tato otázka bývá slyšet každoročně 8. března, na Mezinárodní den žen. Muži však svůj...

Česká lékařka v Iráku léčila i královskou rodinu

Ambiciózní a vzdělaná. Již v sedmnácti letech mluvila Vlasta Kálalová anglicky,...

Její jméno znali za první republiky všichni lékaři i prezident Masaryk. V Bagdádu založila českou nemocnici pro studium...

Najdete na iDNES.cz